Erfelijke ziekte – Lijder, Drager of Vrije hond

Een individu kan voor een erfelijke ziekte vrij, drager of lijder zijn.

Uitleg test Comma Defect, DTP, MAC,

Een hond die vrij is, heeft de ziekte niet en kan de genetische afwijkingen ook niet
doorgeven aan zijn nakomelingen.


Een drager heeft één gezond en één ziek gen. In geval van een recessief
overervende aandoening is hijzelf niet ziek, maar kan hij de ziekte wel doorgeven.


Een lijder heeft twee afwijkende genen en kan de ziekte zelf krijgen, een lijder geeft
de ziekte altijd door aan zijn kinderen.


Het gebruiken van lijders in de fokkerij is zeer af te raden. Zoals in figuur 1 te zien is,
zal een combinatie van lijders zieke individuen voortbrengen.


Het kan nodig zijn om dragers van een recessief overervende aandoening in te
zetten, om te voorkomen dat de variatie in andere genen anders verloren zal gaan.
Dit kan alleen als de drager gecombineerd wordt met een hond die vrij is van de
betreffende ziekte.

SCD – Spondylocostal Dysostosis – Comma-defect

Spondylocostale dysostose (SCD, Comma Defect) is een ernstige erfelijke ziekte die veranderingen in het axiale skelet (wervelkolom, ribben) veroorzaakt bij Dwergschnauzer. De aandoening wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorm van de wervels, de zogenaamde hemivertebrae (wigvormige wervels), en ribafwijkingen (fusie en vermindering van het aantal tumorgroei). De misvorming van de thorax en van de wervelkolom beïnvloedt de ademhalingsfunctie van de longen en de functie van de wervelkolom en daarom worden de aangetaste pups, vanwege de ernst van skeletafwijkingen, dood geboren of sterven ze kort na de geboorte. Naast deze afwijkingen vertonen de pasgeboren puppy’s een abnormale afname van de lichaamslengte, kenmerkende voorhoofd- en ledemaatafwijkingen. Het kommadefect treft ook menselijke patiënten, maar er zijn enkele medische behandelingen om deze ziekte te behandelen.

Het kommadefect wordt veroorzaakt door een deletiemutatie in het HES7-gen. Dit gen wordt aangestuurd door Notch-signaleringsroute die een cruciale rol speelt bij de ontwikkeling van een individu tijdens de embryogenese en essentieel is voor de juiste vorming van somieten (primitieve segmenten) die aanleiding geven tot ruggengraatwervels.

De mutatie die het kommadefect veroorzaakt, wordt autosomaal recessief overgeërfd. De ziekte ontwikkelt zich alleen bij honden die het gemuteerde gen van beide ouders hebben geërfd. Deze honden worden aangeduid als P / P (positief / positief). De dragers van het gemuteerde gen dat N / P (negatief / positief) wordt genoemd, hebben slechts één gemuteerd gen van één ouder en vertonen geen klinische symptomen. Ze geven deze ziekte echter door aan hun nakomelingen. Genetische tests kunnen de aanwezigheid van het gemuteerde allel detecteren en verdere verspreiding van deze ziekte voorkomen

 

Demyelinating Tomaculous Polyneuropathy. (DTP)

Demyelinating Tomaculous Polyneuropathy wat houdt dit onderzoek in?
DTP is één van de grootste veroorzakers van slokdarmverlamming bij de Dwergschnauzers en kan al in de eerste weken lijden tot sterfte bij de pups.
Getroffen honden vertonen klinische verschijnselen die bestaan uit continue episodes van regurgitatie (uitspugen van voer en water zonder lichamelijk braak verschijningen),
luidruchtige ademhaling en lichte intolerantie bij inspanning.
 Dit wordt veroorzaakt door een verlaging van de motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden,
waarvan wordt gedacht dat ze worden veroorzaakt door demyelinatie van perifere zenuwcellen.

Demyelinerende polyneuropathie is een autosomaal recessieve aandoening bij Dwergschnauzers, voor het eerst gekarakteriseerd in 2008
Honden die lijden aan demyeliniserende polyneuropathie vertonen klinische tekenen die kunnen
bestaan ​​uit continue episodes van regurgitatie, inspiratorische stridor (luidruchtige ademhaling bij inademing) en subtiele inspanningsintolerantie,
veroorzaakt door een vermindering in motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden als gevolg van zenuwcel demyelinisatie. 
Het begin van de ziekte is
vanaf de leeftijd van 3 maanden en klinische tekenen zijn progressief.

In 2014, met samenwerkingsverbanden tussen de Universiteit van Bristol, University College London en de Animal Health Trust, werd de mutatie
die demyeliniserende polyneuropathie veroorzaakt geïdentificeerd en is er nu een test beschikbaar bij zowel de University of Bristol als de Animal Health Trust.
Om de waarde van de test voor fokkers te evalueren, testte de Animal Health Trust in 20014 – 220 Dwergschnauzers-DNA-monsters die werden verzameld
voor niet-gerelateerde projecten, waarbij 11 dragers werden geïdentificeerd. 
Met dit aantal dragers in de populatie zou je verwachten dat
ongeveer 1 op de 1600 pups die geboren zijn, te maken heeft met demyeliniserende polyneuropathie.

Fokken met twee dragers geeft een kans van een op vier dat een puppy wordt getroffen, dus in een nestmaat van acht zou je verwachten dat
twee puppy’s met deze aandoening worden getroffen.

Met betrekking tot Megaoesophagus (slokdarmverlamming) blijken Dwergschnauzers in de meeste gevallen ook te lijden aan DTP, maar ook vele andere,
niet-gerelateerde omstandigheden kunnen oorzaak zijn tot Megaoesophagus. 
Vandaar dat een hond met Megaoesophagus wel of niet
de genetische DTP-mutatie kan hebben.